红网时间10月11日讯（通讯员 张蓓）最近小编在工作中总是接到一些患儿家长打来电话咨询一些奇奇怪
红网时间10月11日讯（通讯员 张蓓）最近小编在工作中总是接到一些患儿家长打来电话咨询一些奇奇怪怪的事，比方我宝宝的血型是什么，我宝宝是男宝宝怎样也要测孕酮，还有许多初筛阳性患儿的家长的接到复查短信告诉后哭着给咱们打电话咨问询宝宝状况严不严峻等，所以，小编向长沙市妇幼保健院专家讨教，下面临新生儿筛查给我们做一个简略的介绍，让我们有一个大约的认知，革除我们过多的严峻和焦虑。
那么究竟什么是新生儿筛查呢，望文生义便是对刚出世的宝宝进行的一些常见的代谢性疾病的筛查，一共分为五个大项目，分别是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症，先天性肾上腺皮质增生症，先天性甲状腺功用减低症，苯丙酮尿症以及串联质谱法遗传代谢病筛查。下面就为各位宝妈逐个介绍一下。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症（G-6-PD）是一种较常见的X连锁不完全显性遗传代谢病，男性多发病，女人多为带着者。新生儿G-6-PD首要筛查出男性病例和女人杂合子病例。因为G-6-PD酶的缺少，在必定诱因如摄入某些药物，食用蚕豆等状况下发病。临床体现为急性贫血和高胆红素血症，如不及时医治，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病现在尚无特别医治办法，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺少症带着卡，卡内列出慎用药物和食物，辅导患儿防止触摸诱因即可。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，因为肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的先天性缺点所形成的。发病率约为1:13000。21-羟化酶缺少是常见的一种类型，占CAH的90%-95%，新生儿CAH筛查首要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺少分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在生后2周内呈现严峻的吐逆、腹泻、不易纠正的低血钠和严峻的酸中毒等体现，若不及时诊治将危及到生命。单纯性男性化雄激素增高，女婴体现为外生殖器两性变形。男婴体现为性早熟。非典型21-羟化酶缺少多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐呈现雄激素增高的体征。患儿一经确诊，应在专科医师辅导下，给予激素医治并定时随访。
先天性甲状腺功用减低症（CH）是一种因为甲状腺先天性的发育反常，导致甲状腺激素组成缺少，引发成长缓慢，智力落后的疾病，也称“呆小症”，在我国发病率到达1：3600。CH患儿在刚出世时往往无显着体现，仅有黄疸推迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长乃至医师的留意而推迟确诊和医治，随年岁增加，患儿智力和体魄发育均落后于同龄孩子的水平，终究成为低矮变形的发呆儿。若出世后当即医治，可防止智力妨碍的发生，医治越晚，对患儿的成长和智力影响程度越重。本病的医治以口服甲状腺激素为主，只需坚持用药，患儿一般都能正常的成长发育。
苯丙酮尿症（PKU）是因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，反常代谢苯丙氨酸，使反常代谢产品在体内积蓄而损害大脑及神经系统，导致患儿智力低下，在我国的发病率为1：11000。PKU患儿刚出世时，表面无显着反常，一般三个月左右逐渐呈现头皮变黄，皮肤白、湿疹、小便特别臭味，乃至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出世后即得到医治，可防止脑损害的发生，医治越晚，对患儿的智力影响程度越大，饮食医治是该病的首要医治手法。
氨基酸代谢疾病是指在氨基酸代谢途径中，相应的酶或辅酶缺失，导致人体无法正常使用体内的氨基酸，然后形成氨基酸及中心代谢产品堆积，进而对神经系统发生损害。发病率国内约为1:11000。常见的氨基酸代谢疾病有10余种，但部分缺少临床症状和体征。患儿出世时表面和活动能力正常，一般3个月或1岁后逐渐呈现智力减退。部分患儿尿液有反常臭味，毛发皮肤色素改动，呈现反常容貌。
蛋白质、脂肪或糖代谢在体内发生羧基及有机酸，因相应的酶或辅酶缺失，无法正常代谢体内发生的羧基及有机酸，因而导致代谢性酸中毒，进而对机体或神经系统发生损害。发病率国内约为1:12755。常见的有机酸代谢疾病有10余种，临床体现个体差异较大且杂乱，无特异性，一些患者会呈现吐逆、代谢性酸中毒、低血糖、昏倒等症状。患者可能在各个年龄阶段发病，如不及时确诊、合理医治，死亡率和神经系统致残率较高。
脂肪是人体内重要的能量来历之一，因为线粒体脂肪酸β-氧化（FAO）妨碍，导致人体反常的使用脂肪，在葡萄糖储藏缺少的状况下不能为脑安排供给能量，然后形成新生儿脑损害。发病率国内约为1:9000。常见的脂肪酸代谢疾病有10余种，临床体现无特异性，体现多样，首要为肝脏、心脏和肌肉功用反常，呈现低血糖、昏倒症状。
以上便是小编关于新生儿筛查的悉数介绍，信任宝妈们也有了必定的了解，在这里小编友谊提示各位宝妈，在接到筛查中心的复查短信后，不必过于严峻，当即带上自己的爱宝到医院做复查即可。最终小编期望一切的爱宝们都可健康茁壮成长。
